新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是提高人口素质的一种有效的方法。该工作已在世界范围内推广，成为人类卫生保健的内容之一。1994年10月颁布的中华人民共和国母婴保健法第二十四条提出要“逐步开展新生儿疾病筛查”。2001年6月20日中华人民共和国国务院令第308号《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第一章第三条规定“母婴保健技术服务主要事项中的第六点是新生儿疾病筛查”。
目前我省新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种，属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，约为1／6000-1／25000，我国根据1992－1996年8大城市90万新生儿筛查统计分析发病率为1／15270。我国北方发病率高于南方。苯丙酮尿症患儿通常在3-6个月时初现症状，1岁时症状明显，以智能发育落后为主。本病可通过新生儿筛查获得早期诊断、早期干预和治疗。
先天性甲状腺功能减低症（甲低，CH）是儿科最常见的内分泌疾病之一。本病分为两类散发性（小儿甲状腺先天性缺陷）及地方性（地方性甲状腺肿流行区）。女孩发病两倍于男孩。先天性甲状腺功能减低症患儿常在出生后3-6个月时症状开始明显，主要表现为体格发育迟缓、智能发育低下。本病可通过新生儿筛查获得早期诊断、治疗并可获得良好的预后。
新生儿疾病筛查需在新生儿出生72小时并充分哺乳6次以上后，在新生儿足跟部采三滴血做实验室检查。此项检查灵敏度为95%左右。我市医疗保健机构采集的血样本主要寄送至省妇幼保健所安徽省新生儿疾病筛查中心进行检查。
我市自2003年开展新生儿疾病筛查工作。截至2009年3月，已对35511名新生儿进行了新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症确诊病例5人，占筛查总人数的比例为1/7102；先天性甲状腺功能减低症确诊病例11人，所占比例为1/3228。
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淮南市开展首次新生儿死亡评审
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新生儿哪些情况需送医院
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